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Come impedire l''ereditarietà delle malattie mitocondriali

I mitocondri sono organuli citoplasmatici presenti in grandi quantità in tutte le cellule (esclusi i globuli rossi e gli spermatozoi ) e sono considerati “centrali energetiche “ dato che al loro interno avvengono reazioni biochimiche che forniscono energia alla cellula. Una delle reazioni biochimiche più importanti che avvengono nei mitocondri si chiama fosforilazione ossidativa ed oggi vengono definite malattie mitocondriali quelle associate ad una insufficiente fosforilazione ossidativa. Le caratteristiche comuni di queste malattie sono : l’intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l’accumulo di acido lattico , mentre presentano grande variabilità clinica per quanto riguarda l’età di insorgenza ed i tessuti coinvolti.
Le più note sono :
- la sindrome di Keams-Sayre (KSS) caratterizzata da oftalmoplagia , retinite pigmentosa , alterazione del ritmo cardiaco , atassia , diabete e numerosi altri sintomi.
- La sindrome di Pearson , rara malattia fatale della prima infanzia
- La sindrome di Melas caratterizzata da ischemie cerebrali ricorrenti
- La sindrome di Lhon , neuropatia ottica ereditaria di Leber con netta prevalenza nel sesso maschile.
La maggior parte delle malattie mitocondriali possono essere trasmesse ai figli solo dalla madre dato che i mitocondri sono contenuti solamente nelle cellule uovo e non negli spermatozoi. I mitocondri contengono al loro interno del DNA detto appunto mitocondriale che contiene , tra l’altro, informazioni per la costruzione di altri mitocondri che, nel caso di comparsa di malattie mitocondriali , hanno subito delle mutazioni geniche. Attualmente non esiste una terapia risolutiva per le malattie mitocondriali ,per questo motivo HFEA (Human Fertilisation and Embryology Authority ) del Regno Unito ha concesso una licenza speciale per svolgere una ricerca finalizzata a prevenire la trasmissione delle patologie del DNA mitocondriale ad un gruppo di ricerca della Medical School dell’Università di Newcastle e del Centro di fertilità presso il Centro life di Newcastle. In pratica il gruppo di ricerca intende trasferire i componenti di un nucleo di un embrione umano in un ovulo non fecondato e con mitocondri sani di un’altra donna , impedendo così alla madre di trasmettere malattie mitocondriali al feto. Gli studi realizzati sui topi dimostrano che è possibile prevenire la trasmissione delle malattie mitocondriali trasferendo il nucleo di un ovulo fecondato contenente mitocondri difettosi in un ovulo con mitocondri sani . Questa ricerca inglese , finanziata dalla campagna per la lotta alla distrofia muscolare , intende procedere nello stesso modo con cellule umane , interrompendo però lo sviluppo del nuovo ovulo prodotto. La notizia è stata accolta con molta perplessità da coloro che temono che sia stata aperta una porta legale alla creazione di bambini su misura , ma come ha spiegato il prof. John Burn , direttore medico dell’Istituto di genetica umana presso il Centro for Life di Newcastle , alla BBC : “ i mitocondri sono “le batterie “che alimentano ogni cellula del corpo umano per cui impiegare questa nuova tecnica equivale a cambiare le batterie di un computer senza toccare l’hard disk.

(Dr. Mauro Guidi – Biologo)

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